Detalles de la búsqueda
1.
Mucus sialylation determines intestinal host-commensal homeostasis.
Cell
; 185(7): 1172-1188.e28, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35303419
2.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235197
3.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766809
4.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087929
5.
Addressing the challenges of polygenic scores in human genetic research.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2095-2100, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36459976
6.
Addressing underrepresentation in genomics research through community engagement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1563-1571, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055208
7.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
8.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
9.
Homozygous IL37 mutation associated with infantile inflammatory bowel disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(10)2021 03 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33674380
10.
NMIHBA results from hypomorphic PRUNE1 variants that lack short-chain exopolyphosphatase activity.
Hum Mol Genet
; 29(21): 3516-3531, 2021 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33105479
11.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937143
12.
Possible biallelic inheritance in TIE1 in a family with congenital lymphedema, intestinal lymphangiectasia and cutis aplasia.
Clin Genet
; 104(2): 275-276, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096293
13.
NPRL3 loss alters neuronal morphology, mTOR localization, cortical lamination and seizure threshold.
Brain
; 145(11): 3872-3885, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35136953
14.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
15.
Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency.
Blood
; 136(23): 2638-2655, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32603431
16.
Evolution and long-term outcomes of combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency.
Allergy
; 77(3): 1004-1019, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34287962
17.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34935254
18.
Clinical characterization of familial hypercholesterolemia due to an amish founder mutation in Apolipoprotein B.
BMC Cardiovasc Disord
; 22(1): 109, 2022 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300601
19.
The prevalence of prenatal sonographic findings in postnatal diagnostic exome sequencing performed for neurocognitive phenotypes: A cohort study.
Prenat Diagn
; 42(6): 717-724, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35032046
20.
Exome-based investigation of the genetic basis of human pigmentary glaucoma.
BMC Genomics
; 22(1): 477, 2021 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34174832